Avelino Cruz, José EverardoAVELINO CRUZ, JOSE EVERARDO; 162168Gallardo Pérez, Moisés Manuel2019-05-092019-05-092017-12https://hdl.handle.net/20.500.12371/614"El síndrome de QT largo (SQTL) es una canalopatía arritmogénica que está relacionada a arritmias ventriculares y a síndrome de muerte súbita. Se estima que en Estados Unidos se presentan de 3 mil a 4 mil defunciones por año atribuibles a este síndrome. En nuestro país se desconoce su incidencia. La secuenciación genética se ha convertido en una herramienta importante para el diagnóstico, estudio y tratamiento de las distintas canalopatías cardiacas. En este trabajo realizamos la caracterización electrofisiológica de la mutación D446E del canal de potasio Kv 7.1encontrada en un paciente con diagnóstico clínico de Síndrome de QT largo. Dicha mutación está reportada como variante de significado desconocido (GVUS). Los registros electrofisiológicos fueron realizados en células CHO-K1 transfectadas solo con la subunidad alfa del canal de potasio Kv7.1 tanto Wild Type (WT) como la mutante D446E y también en células transfectadas con la subunidades alfa (WT/D446E) y beta KCNE1. Cuando se realizó el registro de las células transfectadas solo con la subunidad alfa del canal Kv 7.1, se encontró un aumento significativo de la corriente de potasio en las células transfectadas con la subunidad alfa mutada y al realizar los registros en presencia de la subunidad beta, el aumento de corriente observado en las células transfectadas solo con la subunidad alfa desparece."pdfspaMedicina y Ciencias de la SaludEnfermedades del corazón--Síndrome QT largoLong QT syndromeEnfermedades del corazón--DiagnósticoTesisArritmiaCanales iónicosopenAccess