Eguibar Cuenca, José RamónEGUIBAR CUENCA, JOSE RAMON; 6507Escalante Rodríguez, Aurelio2022-06-232022-06-232021-11https://hdl.handle.net/20.500.12371/15987"Las leucodistrofias son enfermedades genéticas que afectan a la mielina en el sistema nervioso central (SNC). Las enfermedades de la mielina se presentan en una tasa de 1 por cada 7,500 nacidos vivos en Estados unidos de Norteamérica, de los cuales, menos de la mitad reciben un diagnóstico genético específico. En México, se consideran como enfermedades raras, debido al bajo número de casos reportados individualmente, sin embargo, en conjunto, podrían afectar un amplio número de personas. Debido a que existen muchas leucodistrofias, se deben realizar diferentes tipos de exámenes. La detección temprana es importante para llevar un tratamiento efectivo, el cual abarca desde tratamientos farmacológicos para los síntomas clínicos, hasta el trasplante de células madre o de médula ósea; o bien el uso de terapia génica incluyendo el uso de la metodología CRISP/Cas9 para modificación a nivel genético, dependiendo del tipo de la leucodistrofias. Es en este punto que la rata taiep es una herramienta muy útil para evaluar las diferentes opciones de tratamiento, así como nuevas pruebas diagnósticas e inclusive el uso de todas las nuevas opciones de terapias génicas".pdfspaMEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUDSistema nervioso central--Enfermedades--InvestigaciónTrastornos genéticos--EtiologíaTrastornos genéticos--DiagnósticoTrastornos genéticos--TratamientoDesmielinizaciónRatas como animales de laboratorioTesis de licenciaturaopenAccess