Mancilla Simbro, ClaudiaRamírez Mata, AlbertoMANCILLA SIMBRO, CLAUDIA; 175187RAMIREZ MATA, ALBERTO; 43483Ortiz Pérez, Brandon2025-10-232025-10-232025https://hdl.handle.net/20.500.12371/29979"El ojo humano es un órgano fundamental encargado de la visión y de percibir el entorno. Está compuesto por estructuras especializadas que permiten el paso de la luz y su conversión en señales eléctricas hacia el cerebro. Entre ellas, la retina es esencial, formada por distintos tipos celulares, siendo los fotorreceptores los más estudiados por su capacidad de transformar energía luminosa en eléctrica. Las distrofias de retina son enfermedades genéticas hereditarias que dañan los fotorreceptores y causan pérdida progresiva e irreversible de la visión, afectando a un número creciente de personas a nivel mundial. Se conocen diversos genes responsables, investigados principalmente en Asia y Europa, mientras en Latinoamérica, incluida México, aún faltan estudios en comunidades específicas con discapacidad visual. En esta tesis se propone analizar alteraciones en el gen RCBTB1, cuyo producto incluye dominios RCC1 y BTB que regulan la vida media de los fotorreceptores, el ciclo celular y la remodelación de cromatina, además de actuar como supresor tumoral. Mutaciones en este gen disminuyen los niveles de mRNA y afectan células epiteliales y fotorreceptoras, provocando distrofias visuales. Para su estudio, se desarrolló una metodología para obtener gADN a partir de sangre y saliva, concluyendo que las muestras de saliva ofrecen un método óptimo, no invasivo y confiable".pdfspaBIOLOGÍA Y QUÍMICAOftalmología--Enfermedades del segmento posterior--Enfermedades de la retinaFisiología--Bioquímica animal--Sustancias especiales--Sustancias orgánicas--Ácidos nucleicos--Ácidos desoxirribonucleicosBiología (general)--Genética--Mutaciones--Daño del ADNÁcido desoxirribonucleico--AnálisisTesis de licenciaturaopenAccess