Avelino Cruz, José EverardoAVELINO CRUZ, JOSE EVERARDO; 162168Barrales Fuentes, Balduino2020-04-012020-04-012015https://hdl.handle.net/20.500.12371/5447"El gen KCNH2 o HERG, codifica para el canal de potasio Kv 11.1, el cual origina la corriente de potasio IKr y en los humanos tiene una importante función en la fase repolarización del potencial de acción cardiaco. El Síndrome del QT largo, es una patología que se caracteriza por una prolongación del intervalo QT en el electrocardiograma y predispone a arritmias cardiacas. Este síndrome, cuando es de origen hereditario, es resultado de mutaciones en algunos de los canales iónicos que participan en el potencial de acción cardiaco, siendo los tres principales el SCN5A, KCNQ1 y KCNH2. En este trabajo planeamos estudiar mediante técnicas de electrofisiología, biología celular y molecular, las mutaciones R1032W Y T337S del gen KCNH2. Ambas mutaciones no han sido previamente descritas y su estudio nos brindará información acerca del funcionamiento del canal de potasio y de su posible implicación en la generación de cuadros arritmogénicos".pdfspaMEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUDArritmiaArritmia--FisiopatologíaArritmia--DiagnósticoBiología molecularCitologíaAnales iónicosTesis de licenciaturaopenAccess