Caballero Concha, Norma A.Ramírez Gutiérrez, Ramsés E.Peña Ortíz, Lucía Juana2020-09-072020-09-072018-08https://hdl.handle.net/20.500.12371/7608“La fenilcetonuria es la disfunción innata más común en el metabolismo de aminoácidos que, si no es tratada, da lugar a consecuencias graves como retraso global del desarrollo y discapacidad intelectual en las personas afectadas. Esta condición se genera a partir de mutaciones sobre el gen que codifica a la enzima fenilalanina hidroxilasa humana, encargada de catalizar el primer paso de degradación de la fenilalanina y sintetizar tirosina. El resultado de las mutaciones se ve reflejado en el mantenimiento de la estructura funcional y la regulación alostérica de la enzima que finalmente la lleva a la pérdida total o parcial de la función catalítica. Partiendo de un enfoque computacional, este proyecto de investigación se inclinó hacia la realización de un análisis estructural de la enzima fenilalanina hidroxilasa humana (en su forma silvestre y mutante) que pudiera contribuir a mejorar la comprensión de su función y proveer una explicación molecular para los efectos estructura/función inducidos por mutaciones”.pdfspaCIENCIAS AGROPECUARIAS Y BIOTECNOLOGÍAAminoácidos--MetabolismoAminoácidos--BiotecnologiaRetraso mentalTrastornos genéticosMoléculas--ModelosTesis de licenciaturaopenAccess