Browsing by Author "Rivera Vigueras, Fabiola Nayeli"

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    Trabajo terminal, especialidad
    Resultados de la valoración cardiológica de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis del Hospital para el Niño Poblano, previo a tratamiento enzimático sustitutivo y seguimiento
    (Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, 2020-12) Rivera Vigueras, Fabiola Nayeli; GRACIDAS SANDOVAL, EDUARDO; 700150
    "La medicina basada en el diagnóstico molecular, ha permitido el diagnóstico de múltiples enfermedades logrando clasificarlas en distintos subtipos acorde al resultado que éste estudio arroja. Las mucopolisacaridosis son un grupo de patologías poco frecuentes, con prevalencia baja que se caracterizan por la deficiencia de ciertas enzimas que se encargan de metabolizar los glucosaminoglucanos. Al no contar con estas enzimas, se genera acumulación de dichos GAG’s a nivel intracelular, produciendo a largo plazo alteraciones en diferentes órganos secundarios al depósito. El diagnóstico de mucopolisacaridosis se realiza de forma bioquímica con apoyo de las características clínicas que presentan los pacientes y las características radiológicas, con la finalidad de poder iniciar tratamiento de forma oportuna. El tratamiento se basa en el reemplazo enzimático, así como manejo multidisciplinario, con el fin de mejorar tanto pronóstico como calidad de vida. El impacto del inicio del tratamiento radica en la mejoría de la calidad de vida que presentan los pacientes. Es indispensable realizar un diagnóstico y seguimiento adecuado desde el diagnóstico para evitar complicaciones y progresión rápida de la enfermedad. Al ser patologías con afección multidisciplinaria, tienen un alto impacto a nivel personal, familiar y social".