Metodología para segmentación de cariotipos utilizando campos aleatorios de Markov
Date
2023-06
Authors
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Publisher
Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Abstract
“La Citogenética es una rama de la genética que se enfoca en el estudio de los cromosomas. Para aquellos que trabajan en esta disciplina, el análisis de los cromosomas humanos es especialmente valioso, ya que permite detectar enfermedades cromosómicas en etapas tempranas de la vida: como en fetos, recién nacidos o niñas/os pequeñas/os. Algunas de las enfermedades detectables mediante este análisis incluyen el síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Patau, labio leporino, entre otros. Una de las técnicas más empleadas en el análisis es a través del estudio del cariotipo, que se basa en el ordenamiento y clasificación de los cromosomas. Esta metodología involucra la obtención de muestras, la impresión de las imágenes de los cromosomas y su organización por comparación, apoyándose de un ideograma. De esta forma, se recortan los cromosomas, en forma de pares, se ordenan según su tamaño y forma, como si se tratara de un rompecabezas. Generalmente, de hacerse por los métodos tradicionales, el proceso de análisis es tardado llevando días en completarse, pues las imágenes obtenidas no son como se esperan o contienen mucho ruido, lo que puede complicar el análisis. La delimitación de los cromosomas sienta las bases para el ordenamiento del cariotipo”.
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