Predicciones estructurales de las variantes particulares no-sinónimas en el genoma de la población Comcáac (Seri)

Date
2022-10
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Publisher
Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Abstract
"Previamente, a partir de análisis primarios del genoma nativo Comcaa’c, se identificaron características particulares de la población en comparación con otros grupos étnicos previamente estudiados. En el presente trabajo, el genoma de 4 individuos Comcaa’c fue analizado a nivel genómico y proteómico. Mediante el uso de herramientas bioinformáticas, se identificaron variantes presentes en la población, pero ausentes en otros grupos nativos. Se identificaron aquellas que generaban cambios no-sinónimos en estructuras proteicas y se exploró la predicción de modelos para las secuencias variantes e invariantes. Se encontró una estructura proteica que podría albergar cambios estructurales: la cadena pesada de la dineína, codificada por el gen DNHD1, perteneciente al complejo de la proteína motora del mismo nombre. Se analizó la función del dominio con el sitio variante y se predice que la variación cae en un dominio AAA+ de unión e hidrólisis de ATP, lo que podría derivar en alguna modificación en el rendimiento del complejo proteico del complejo proteico motor de la dineína. Este proyecto sienta un precedente en el análisis de variantes particulares llevado hasta el nivel estructural, especialmente en grupos nativos".
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