Incidencia de las enfermedades metabólicas congénitas identificadas por tamiz metabólico neonatal y factores asociados en IMSS Delegación Guerrero en el periodo 2018-2022
Date
2024-03
Authors
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Publisher
Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Abstract
"Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades que se distinguen por una alteración genética, estas producen alteraciones en la estructura proteica primaria o en su síntesis. El resultado de esta alteración causa la acumulación de los sustratos previos al bloqueo, intermediarios de vías metabólicas alternas o defectos en la producción o uso energético. El primer EIM fue descrito en 1902, actualmente se han identificado más de 600 a 700. Este grupo de enfermedades presentan una incidencia variable a nivel mundial, siendo poco frecuentes de forma individual. Estas variaciones se deben al método de cribado que se emplea. El diagnóstico temprano permite establecer un tratamiento oportuno de estos padecimientos, siendo de vital importancia para disminuir la morbimortalidad y el riesgo de secuelas. En México, estas afecciones han sido poco estudiadas. El objetivo es estimar la incidencia de las enfermedades metabólicas congénitas identificadas por tamiz metabólico neonatal y factores asociados en IMSS delegación Guerrero en el periodo 2018-2022".
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