Prevalencia de síndrome de Down en recién nacidos en un hospital de segundo nivel
Date
2016-02
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“El síndrome de Down (SD) es la causa genética más frecuente de discapacidad intelectual en la población y se debe a un efecto de dosis génica por la presencia de un cromosoma 21 adicional1 o de una trisomía parcial, principalmente de la región 21q22. Los pacientes presentan un fenotipo característico que incluye braquicefalia, facies plana, fisuras palpebrales oblicuas ascendentes, epicanto, pabellones auriculares redondos con pliegues anormales e implantación baja, hipotonía y pliegue palmar transverso único, entre otros. También pueden presentar enfermedades cardiacas (40-50%) y atresia duodenal, además de un incrementado riesgo de leucemia mieloide aguda, enfermedad de Hirschprung y de enfermedad de Alzheimer (especialmente después de la cuarta década). En México, el SD presenta una incidencia de 1/650 recién nacidos vivos. El diagnóstico se realiza con base en las características clínicas. Sin embargo, es recomendable confirmarlo por cariotipo”.
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