Resultados de la valoración cardiológica de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis del Hospital para el Niño Poblano, previo a tratamiento enzimático sustitutivo y seguimiento

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dc.audiencegeneralPublices_MX
dc.contributorMaldonado Alonso, Roberto Ignacio
dc.contributorCossio Mandujano, Claudia Yazmín
dc.contributorGracidas Sandoval, Eduardo
dc.contributor.advisorGRACIDAS SANDOVAL, EDUARDO; 700150
dc.contributor.authorRivera Vigueras, Fabiola Nayeli
dc.date.accessioned2022-06-24T20:40:22Z
dc.date.available2022-06-24T20:40:22Z
dc.date.issued2020-12
dc.description.abstract"La medicina basada en el diagnóstico molecular, ha permitido el diagnóstico de múltiples enfermedades logrando clasificarlas en distintos subtipos acorde al resultado que éste estudio arroja. Las mucopolisacaridosis son un grupo de patologías poco frecuentes, con prevalencia baja que se caracterizan por la deficiencia de ciertas enzimas que se encargan de metabolizar los glucosaminoglucanos. Al no contar con estas enzimas, se genera acumulación de dichos GAG’s a nivel intracelular, produciendo a largo plazo alteraciones en diferentes órganos secundarios al depósito. El diagnóstico de mucopolisacaridosis se realiza de forma bioquímica con apoyo de las características clínicas que presentan los pacientes y las características radiológicas, con la finalidad de poder iniciar tratamiento de forma oportuna. El tratamiento se basa en el reemplazo enzimático, así como manejo multidisciplinario, con el fin de mejorar tanto pronóstico como calidad de vida. El impacto del inicio del tratamiento radica en la mejoría de la calidad de vida que presentan los pacientes. Es indispensable realizar un diagnóstico y seguimiento adecuado desde el diagnóstico para evitar complicaciones y progresión rápida de la enfermedad. Al ser patologías con afección multidisciplinaria, tienen un alto impacto a nivel personal, familiar y social".es_MX
dc.folio20211208204352-9739-Tes_MX
dc.formatpdfes_MX
dc.identificator3es_MX
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12371/16010
dc.language.isospaes_MX
dc.matricula.creator218650104es_MX
dc.publisherBenemérita Universidad Autónoma de Pueblaes_MX
dc.rights.accesopenAccesses_MX
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0es_MX
dc.subject.classificationMEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUDes_MX
dc.subject.lccEnfermedades rarases_MX
dc.subject.lccMetabolismo--Trastornoses_MX
dc.subject.lccEnzimases_MX
dc.subject.lccDiagnóstico moleculares_MX
dc.subject.lccCorazón--Enfermedades--Diagnósticoes_MX
dc.thesis.careerEspecialidad en Pediatríaes_MX
dc.thesis.degreedisciplineÁrea de Ciencias Naturales y de la Saludes_MX
dc.thesis.degreegrantorFacultad de Medicinaes_MX
dc.thesis.degreetoobtainEspecialista en Pediatríaes_MX
dc.titleResultados de la valoración cardiológica de pacientes con diagnóstico de mucopolisacaridosis del Hospital para el Niño Poblano, previo a tratamiento enzimático sustitutivo y seguimientoes_MX
dc.typeTrabajo terminal, especialidades_MX
dc.type.conacytacademicSpecializationes_MX
dc.type.degreeEspecialidades_MX
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