Detección de señales de selección en genomas completos de nativos americanos
Date
2022-06
Authors
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Publisher
Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Abstract
"A través de los últimos años el aumento considerable del poder computacional y el desarrollo de tecnologías de secuenciación de nueva generación, han permitido detectar e identificar regiones del genoma bajo selección natural. A pesar de que la detección de señales de selección logra identificar nuevas asociaciones genotipo-fenotipo y fomenta el entendimiento de la estructura genética poblacional, el uso requerido de métodos estadísticos y bioinformáticos representa una barrera para los científicos poco familiarizados con la manipulación de datos genómicos masivos. Esto último ha creado un área de oportunidad creciente para el desarrollo de herramientas bioinformáticas que faciliten el preprocesamiento de datos y la obtención de hipótesis de selección en datos genómicos. Asimismo, el Population Branch Statistic (PBS) — un test basado en diferenciación poblacional para la detección de señales de selección — carece de softwares que permitan su cálculo reproducible y automatizado. Por lo anterior, este trabajo presenta el desarrollo de un pipeline bioinformático que computa PBS e Integrated Haplotype Score (iHS) para lograr la detección de señales de selección positivas en una escala temporal reciente. Esta herramienta se fundamenta en un desarrollo ampliamente documentado, escalable y reproducible".
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