Importancia de la exploración física en el diagnóstico temprano de esclerosis tuberosa
Abstract
“La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante, que afecta a 1 de cada 6,000 recién nacidos con un 100% de penetrancia, expresividad variable, y un 60-75% de nuevas mutaciones. Se considera un complejo que puede ser debido a mutaciones en por lo menos dos loci genéticos principales, situados en 9q34 y 16p13.3. El diagnóstico es clínico, y se basa en el cumplimiento de los criterios de una conferencia de consenso realizado en 1998. La prevalencia estimada es de 1 a 10,000 en la población general y una incidencia de 1 por cada 6,000 nacidos vivos. La Esclerosis tuberosa afecta a ambos sexos y a todas las razas y grupos étnicos; ha sido descrita en todas partes del mundo. Hay aproximadamente de 25,000 a 40,000 individuos en los Estados Unidos y alrededor de 1,000,000 en el mundo entero. De tal manera que es el segundo síndrome neurocutáneo más frecuente después de la neurofibromatosis. Afecta a miembros de la misma familia quienes pueden tener una inteligencia normal, o pueden estar severamente afectados con convulsiones de difícil control. Más de la mitad de los casos son atribuidos a una mutación genética, cuya frecuencia se ha calculado de 1:20,000 a 1:50,000.”
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