Importancia de la exploración física en el diagnóstico temprano de esclerosis tuberosa

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dc.audiencegeneralPublices_MX
dc.contributorVázquez Juárez, Benjamin
dc.contributorGutiérrez Brito, Maricruz
dc.contributor.authorJiménez Covarrubias, Isaac
dc.date.accessioned2021-04-12T19:28:10Z
dc.date.available2021-04-12T19:28:10Z
dc.date.issued2015-02
dc.description.abstract“La esclerosis tuberosa es una enfermedad neurocutánea de herencia autosómica dominante, que afecta a 1 de cada 6,000 recién nacidos con un 100% de penetrancia, expresividad variable, y un 60-75% de nuevas mutaciones. Se considera un complejo que puede ser debido a mutaciones en por lo menos dos loci genéticos principales, situados en 9q34 y 16p13.3. El diagnóstico es clínico, y se basa en el cumplimiento de los criterios de una conferencia de consenso realizado en 1998. La prevalencia estimada es de 1 a 10,000 en la población general y una incidencia de 1 por cada 6,000 nacidos vivos. La Esclerosis tuberosa afecta a ambos sexos y a todas las razas y grupos étnicos; ha sido descrita en todas partes del mundo. Hay aproximadamente de 25,000 a 40,000 individuos en los Estados Unidos y alrededor de 1,000,000 en el mundo entero. De tal manera que es el segundo síndrome neurocutáneo más frecuente después de la neurofibromatosis. Afecta a miembros de la misma familia quienes pueden tener una inteligencia normal, o pueden estar severamente afectados con convulsiones de difícil control. Más de la mitad de los casos son atribuidos a una mutación genética, cuya frecuencia se ha calculado de 1:20,000 a 1:50,000.”es_MX
dc.folio9115Tes_MX
dc.identificator3es_MX
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12371/12381
dc.language.isospaes_MX
dc.matricula.creator212650247es_MX
dc.rights.accesopenAccesses_MX
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0es_MX
dc.subject.classificationMEDICINA Y CIENCIAS DE LA SALUDes_MX
dc.subject.lccDiagnóstico físicoes_MX
dc.subject.lccTrastornos genéticoses_MX
dc.subject.lccConvulsioneses_MX
dc.subject.lccCerebro--Imágenes por resonancia magnéticaes_MX
dc.thesis.careerEspecialidad en Pediatríaes_MX
dc.thesis.degreedisciplineÁrea de Ciencias Naturales y de la Saludes_MX
dc.thesis.degreegrantorFacultad de Medicinaes_MX
dc.thesis.degreetoobtainEspecialista en Pediatríaes_MX
dc.titleImportancia de la exploración física en el diagnóstico temprano de esclerosis tuberosaes_MX
dc.typeTrabajo terminal, especialidades_MX
dc.type.conacytacademicSpecializationes_MX
dc.type.degreeEspecialidades_MX
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