Caracterización de la mutación R1032W y T337S en el gen KCNH2 codificante para el canal de potasio dependiente de voltaje HERG
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2015
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Benemérita Universidad Autónoma de Puebla
Abstract
"El gen KCNH2 o HERG, codifica para el canal de potasio Kv 11.1, el cual origina la
corriente de potasio IKr y en los humanos tiene una importante función en la fase
repolarización del potencial de acción cardiaco. El Síndrome del QT largo, es una
patología que se caracteriza por una prolongación del intervalo QT en el
electrocardiograma y predispone a arritmias cardiacas. Este síndrome, cuando es de
origen hereditario, es resultado de mutaciones en algunos de los canales iónicos que
participan en el potencial de acción cardiaco, siendo los tres principales el SCN5A,
KCNQ1 y KCNH2. En este trabajo planeamos estudiar mediante técnicas de
electrofisiología, biología celular y molecular, las mutaciones R1032W Y T337S del gen
KCNH2. Ambas mutaciones no han sido previamente descritas y su estudio nos brindará
información acerca del funcionamiento del canal de potasio y de su posible implicación en
la generación de cuadros arritmogénicos".
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